30.03.2009

Angelo Bianchetti

Malattia di Alzheimer: nuove scoperte e vecchi problemi

Un recente articolo apparso sulla prestigiosa rivista Science da parte di un gruppo di ricercatori italiani (Istituto Neurologico Besta e Istituto Mario Negri di Milano) ha descritto il caso di un paziente affetto da una forma di malattia di Alzheimer ad esordio molto precoce (26 anni!) dovuto verosimilmente ad una mutazione genetica. L’interesse per lo studio (il dato di un possibile difetto genetico alla base di alcune forme – per fortuna molto rare – di malattia di Alzheimer ad esordio precoce non è nuovo) nasce soprattutto da fatto che questo difetto è presente in una forma che viene definita recessiva (cioè si esprime con la malattia solo quando è presente sia sul tratto di cromosoma di origine paterna che su quello di origine materna anche quando entrambe i genitori possono essere esenti dalle manifestazioni cliniche della malattia di Alzheimer). Questo potrebbe aprire la strada per capire se anche altre forme di malattia di Alzheimer cosidette “sporadiche” (cioè senza una chiara familiarità) non abbiano in realtà alla loro base un difetto genetico. In realtà il caso descritto dal lavoro rappresenta una vera rarità (la malattia di Alzheimer esordisce nella stragrande maggioranza dei caso en età avanzata o molto avanzata) e non abbiamo assolutamente elementi per dire che questa mutazione sia diffusa. Ricerche future potranno delucidare questo punto molto importante. Un secondo elemento di interesse riguarda il fatto che la presenza di una sola copia mutata del gene (le forme che si definiscono eterozigote) non è in grado di esprimere la malattia, probabilmente perché la presenza del gene “sano” è in grado di neutralizzare gli effetti di quello alterato. I ricercatori hanno dimostrato che gli effetti della proteina amiloide mutata vengono bloccati da quella “sana”. Questo dato apre le strade a future ricerche nel campo dei trattamenti della malattia di Alzheimer.

Abbiamo voluto riassumere i dati di questa ricerca per varie ragioni. La prima è sottolineare il livello significativo raggiunto dalla ricerca italiana in questo campo, grazie allo sforzo di molti ricercatori ed agli investimenti pubblici e privati. La seconda ragione è la necessità di una profonda ed ampia riflessione sulle ricadute cliniche ed etiche che derivano dai risultati delle ricerche di tipo genetico: chi deve usare i test genetici? a quali persone? con quali modalità di comunicazione? per quali scopi? Purtroppo assistiamo alla diffusione di tecniche che permettono di formulare diagnosi presunte di malattia di Alzheimer senza alcun controllo delle modalità di utilizzo di tali informazioni. Questo non significa limitare la ricerca, tutt’altro: il dato preclinico deve essere confermato prima del suo utilizzo diffuso e le modalità di gestione delle informazioni genetiche dovrebbero essere regolamentate in modo più preciso e rigoroso.

Infine un’ultima annotazione: in attesa che queste (ed altre) ricerche risolvano il problema della cura della malattia di Alzheimer ricordiamoci che ancora oggi meno della metà dei pazienti riceve una diagnosi e poco più del 10% riceve un trattamento. C’è ancora molto da fare quindi anche oggi per i pazienti e per le loro famiglie. L’attesa di un futuro migliore non può essere quindi inerte!

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